Durante años, una población localizada a los bordes del Lago Maracaibo, en Venezuela, fue objeto de atención, debido a que muchos de sus pobladores danzaban de una manera inconfundible a causa de un padecimiento conocido como el mal de San Vito. En 1955, el doctor Américo Negrette diagnosticó a estos sujetos como casos de Huntington, pero fue hasta 1981 que la doctora Nancy Wexler inició un estudio en esta población encaminado a encontrar la causa y, eventualmente, la cura; su motivación: la muerte de su madre que padecía la enfermedad.

La primera pieza del rompecabezas para encontrar el origen del padecimiento de Huntington fue proporcionada por el grupo del doctor James Gusella, quien en 1983 descubrió un marcador genético (fragmento de información en nuestro ADN) vinculado con la enfermedad; hallazgo que permitió, diez años más tarde, identificar entre los miles de genes de nuestro genoma, el directamente involucrado con su manifestación.³ Así, en 1993, se identificaría al responsable: el gen de la huntingtina.

Tras años de trabajo, el grupo de colaboración en la investigación de la enfermedad de Hungtington aportó la segunda pieza importante y, en 1993, asoció la presencia de una mutación en el gen de la huntingtina con el desarrollo de la enfermedad (cuadro 2). Con estos resultados las piezas clave del rompecabezas estaban colocadas, y erróneamente se pensó que el conocer cómo actuaba la mutación, permitiriá encontrar un tratamiento efectivo para detener la evolución de la enfermedad.