Mutaciones genéticas generadoras de otras enfermedades

Lo anterior es sólo un ejemplo de enfermedades relacionadas con las deficiencias en los sistemas de reparación de daños en el ADN, pero no son las únicas, el síndrome de cockayne, el síndrome de bloom , la anemia de fanconi y el xeroderma pigmentoso, entre otras, se han asociado a mutaciones en genes relacionados con los sistemas de reparación del adn . Todavía no existe cura contra estos padecimientos.

Durante muchos años se pensó que los defectos en los sistemas de reparación de ADN estaban, única y directamente, ligados a las enfermedades ya mencionadas. Hoy en día se sabe que algunos tipos de cáncer, como el de mama y colon, son causados por mutaciones en genes que participan en la reparación de malos apareamientos, así como de cortes en doble cadena en el ADN. Lo anterior nos muestra la importancia que tienen los talleres de reparación del ADN en las células, ya que de ellos depende, en buena medida, la posibilidad de disfrutar una vida normal y saludable.

Investigaciones recientes sobre el genoma humano focalizan el interés por conocer más acerca de los sistemas de reparación (o taller mecánico del ADN). Tales estudios conllevarán al desarrollo de tratamientos para enfermedades tan raras como la ataxia telangiectasia, o tan conocidas como el cáncer, ambas relacionadas con el daño y la reparación del ADN.