La enfermedad de Parkinson presenta una serie de manifestaciones clínicas motoras y no motoras, las cuales tienen un impacto de forma variable en la calidad de vida de los pacientes afectados. Los síntomas motores pueden iniciar a cualquier edad, aunque su incidencia aumenta después de los 60 años, y es rara antes de los 30. Hasta ahora, no contamos con una prueba definitiva para realizar el diagnóstico de la enfermedad durante la vida del paciente y éste debe establecerse de acuerdo con una serie de criterios clínicos sobre los que tampoco hay un acuerdo unánime.

     Nuestro grupo ha contribuido, en los últimos años, con la búsqueda de criterios neurofisiológicos, genéticos y epigenéticos en la población mexicana. Aunque no se cuenta con un tratamiento neuroprotector, es una enfermedad para la que se dispone de diversas opciones farmacológicas y no farmacológicas. En la primera etapa terapéutica, la respuesta al tratamiento es muy positiva. Este periodo es conocido como “luna de miel”. Posteriormente, surgen complicaciones que requieren ajustes en el tratamiento, a las que llamamos fluctuaciones motoras; es decir, un acortamiento del tiempo y beneficio del tratamiento, así como discinesias —movimientos excesivos que aparecen durante el efecto del medicamento—. La enfermedad de Parkinson puede ocasionar una discapacidad notable al cabo de 10-15 años de evolución.
     Actualmente, el diagnóstico, la evaluación del estado clínico y la evolución de la enfermedad se basan en criterios clínicos que se sustentan en la aplicación de escalas de puntuación. Otra herramienta para el diagnóstico incluye la prueba que mide la respuesta positiva a la levodopa™ (uno de los fármacos más utilizados para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson). Sin embargo, uno de los retos es hacer el diagnóstico diferencial con otras enfermedades parecidas —al menos en el inicio— a la enfermedad de Parkinson, las cuales han sido agrupadas bajo el rubro de parkinsonismos. Por otra parte, los estudios de neuroimagen permiten descartar algunas causas de parkinsonismo; no obstante, los altos costos de estos estudios siguen siendo un problema para el sector salud y no están disponibles en la mayoría de nuestras instituciones. Además, es importante comentar que estas herramientas no permiten hacer un diagnóstico lo suficientemente específico y sensible.
     Cada vez es más evidente que la enfermedad de Parkinson es una entidad heterogénea. En la medida que ha mejorado nuestro conocimiento sobre ella, han surgido nuevos problemas. Hoy sabemos que hay una enfermedad pre-motora aún sin definir. La Sociedad de Trastornos del Movimiento reconoce tres estadios: enfermedad de Parkinson pre-clínica (para la cual se buscan marcadores bioquímicos o biológicos); enfermedad de Parkinson prodrómica que presenta síntomas y signos clínicos que anteceden a la enfermedad, como la incapacidad de percibir olores, estreñimiento y movimientos durante el sueño, entre otros; y enfermedad de Parkinson clínica (declarada cuando aparecen los trastornos motores, como el temblor de reposo, lentitud en el movimiento, rigidez muscular y trastornos tanto de la marcha como de la postura). 
     La enfermedad de Parkinson es idiopática —o de causa desconocida—, en la mayoría de los casos; sin embargo, cada vez reconocemos más formas genéticas, algunas de ellas con peculiaridades propias y que, seguramente, deberemos separar del concepto de enfermedad de Parkinson idiopática; sin embargo, las formas genéticas son indistinguibles de la enfermedad de Parkinson idiopática, aunque sabemos que el riesgo de padecer una forma más grave de la enfermedad de Parkinson es mayor. Tampoco sabemos cuál es el papel patogénico de estas mutaciones, ni siquiera su función en el desarrollo de la enfermedad. De acuerdo con nuestra experiencia —en el estudio de la enfermedad de Parkinson en México y los reportes en otras poblaciones—, estamos convencidos de que, en el futuro, las formas genéticas se clasificarán aparte de la forma idiopática.